Las 9 enfermedades raras
Definición
Aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general.
Síndromes
X-frágil
Descripción
Enfermedad genética rara
Causas
Debida a un defecto hereditario en el cromosoma X
Retraso mental hereditario
Síndrome de Down
Consecuencias
suele ser leve con dificultades en el aprendizaje
falta de atención
hiperactividad
con ansiedad
humor inestable
comportamientos autistas
Moebius
Descripción
Enfermedad rara del desarrollo
Causas
Dos importantes nervios craneales no están totalmente desarrollados
La 6ta
La 7ma
parálisis facial
falta de movimiento en los ojos
Consecuencias
falta de expresión facial
Se acompaña de babeo
Dificultades en el habla
Problemas de pronunciación
Prader Willi
Descripción
enfermedad rara del desarrollo embrionario
Caracterización
obesidad
hipotonía
tono anormalmente disminuido del músculo
retraso mental
hipogenitalismo
menor desarrollo o actividad genital
Frecuencia
1 por cada 25.000 nacidos
Marfan
Descripción
enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo
Afecta
Esqueleto
Pulmones
Ojos
Corazón
Vasos sanguíneos
Caracterización
talla superior a la media
envergadura que supera a la altura
malformaciones óseas que incluyen aracnodactilia
dedos desproporcionadamente largos y delgados
pectus carinatum
pecho hacia afuera
pectus excavatum
esternón desplazado hacia dentro
Gilles de la Tourette
Descripción
Enfermedad de los tics
Definición
patología rara del sistema nervioso
Caracterización
tics consistentes en movimientos
Rápidos
Constantes
Involuntarios
Repetitivos
Causas
grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente carentes de finalidad como acto motor
producción involuntaria de ruidos
gruñidos
aspiración de aire
Nariz
Tos
palabras
Otras enfermedades
Esclerosis Lateral Amiotrófica
Descripción
enfermedad neurodegenerativa
Consecuencias
pérdida progresiva de las neuronas motoras
Prevalencia
de 5 a 9 por cada 100.000
entre los 40 y los 60 años.
Causas
debilidad
deterioro muscular de miembros asimétrica
Consiste
discapacidad
minusvalía en aumento
La púrpura de Schönlein-Henoch
Descripción
enfermedad caracterizada por la inflamación de los capilares
vasos sanguíneos pequeños
Afecta
capilares de la piel
intestino
riñones
Causas
La sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel
Erupción de color rojo oscuro o violáceo que se llama púrpura
Progeria de Hutchinson-Gilford
caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal
Produce
arterioesclerosis
enfermedad cerebro-vascular.
Insensibilidad Congénita al Dolor
desorden genético
Subtopic